Professor Armando Santoro

Il tumore del polmone è una patologia che origina nei polmoni provocando una crescita incontrollata di cellule maligne, dagli alveoli ai tessuti polmonari, che compromettono la funzione dei polmoni di trasferire l’ossigeno respirato al circolo sanguigno e di depurarlo dall’anidride carbonica prodotta dall’organismo. Le sostanze cancerogene contenute nel fumo di sigaretta danneggiano le cellule che rivestono gli alveoli e deteriorano immediatamente il tessuto polmonare: inizialmente all’inizio l’organismo reagisce cercando di riparare il danno, con l’aumento della durata e della quantità di esposizione attiva e passiva al fumo di sigaretta, aumenta anche il rischio di danni irreparabili ai tessuti polmonari. Un volta formata, la massa di cellule tumorali può ostruire il flusso dell’aria o provocare emorragie.

Come per altri tumori, accanto a fattori ambientali, associati allo stile di vita, esistono anche fattori di rischio onco-genetici individuali (predisposizione genetica). Nel 5-10% dei casi, il tumore della mammella è associato a una mutazione genetica ereditaria presente su due geni (BRCA1 e BRCA2), che predispongono la donna allo sviluppo sia di tumore del seno, sia di tumore dell’ovaio. Particolare attenzione dovrebbero prestare le donne che all’interno della loro famiglia (mamma, sorelle, zie) presentano più casi di tumore alla mammella, specie in giovane età.

In caso di familiarità o di forte sospetto di un tumore ereditario, la figura a cui è bene rivolgersi è quella del consulente genetista. La consulenza genetica, infatti, si occupa di valutare se il paziente e i suoi familiari hanno un rischio più elevato di sviluppare tumori ereditari rispetto a quello della popolazione generale.

Il paziente avrà a disposizione esami appositi, ossia i test genetici, che vengono eseguiti su indicazione del medico specialista in casi specifici e consentono di individuare – se il risultato è positivo – il percorso adatto per il paziente e gli ulteriori esami di prevenzione più utili a cui sottoporsi.